maryam
07-11-2008, 05:54 PM
O echipa (internationala) de cercetatori au afirmat ca au gasit noi gene care pot cauza AUTISM, o boala cronica sau cateodata o severa nefunctionalitate a creierului care incepe in timpul copilariei.
Autismul este o forma de functionare dezordonata a creierului, care genereaza deficiente de comunicare si interactionare in relatiile sociale cu consecinte grave, care incepe inaintea varstei de trei ani.
Studiile Institutului National de Sanatate Mintala (NIMH) sugereaza ca unele cazuri de autism provenit din disfunctionalitatea genetica, pot fi activate sau dezactivate de activitatea cerebrala, indicand ca autismul nu este cauzat doar de disparitia (stergerea) unor gene ci si de mutatia altora.
"Noi afirmam ca unele dintre aceste mutatii nu par a fi pe deplin cauzate de absenta genelor" conform studiilor a spus Christopher A. Walsh, MD, PhD, seful departamentului genetica de la Spitalul de copii din Boston, cercetator la Institutul Howard Hughes Medical.
Walsh si colegii lui, care au studiat familii in care parintii erau rude apropiate, spun ca au identificat cel putin sase gene care sunt cauza dezvoltarii autismului.
Ei au studiat 104 familii musulmane traditionale, in care cel putin 1 copil sufera de autism. Aceste familii au fost incluse in programul Homozygosity Mapping Collaborative pentru Autism in Orientul Mijlociu, Turcia si Pakistan.
Din aceste legaturi familiare (cu cazuri de autism), 88 erau persoane ai caror parinti erau veri cu schimbari de AND in creier, care ar putea avea autism in copilarie. Oamenii de stiinta spun ca mariajele intre veri primari incrimineaza o nastere cu cu activitate neurologica defectuoasa in procentaj de ~ 100%.
Doar gena “c3orf58” lipseste in prezent in cazurile de autism la copii si ca atare ei sugereaza ca aceasta ar trebui redenumita "disparuta in autism- 1" sau “DIA1”.
Studiile au descoperit alte cinci gene “NHE9”, “PCDH10”, “contactin-3”, “RNF8” si “SCN7A”, in apropierea zonelor sterse de AND.
Studiile au aratat ca, pe langa culpa AND-ului, autismul este cauzat de dezvoltarea fizica si psihica a copilului dupa nastere.
Cercetatorii cred acum ca pionieratul descoperirilor, publicat in 11 iulie in Stiinta, poate oferi acum noi sperante pentru tratamentul viitor al familiilor predispuse la autism.
Descoperirile sunt foarte importante, dar cercetatorii recomanda studii mai amanuntite pentru a gasi tratamentul acestei boli (dezordini) mintale.
"Noi tot nu intelegem substratul genetic pentru mai mult de jumatate din copiii bolnavi de autism, asa ca avem un drum lung pentru a intelege care dintre factorii genetici contribuie si care nu, la aceasta.", a spus Walsh.
"Stim ca genetica este foarte, foarte importanta in autism, dar nu stim daca ea contine raspunsul complet sau nu."
Un studiu al CDC, arata ca unul din 150 de copii in Statele Unite are autism, sau o ruda cu boala aceasta.
Autismul este o boala pe viata care afecteaza capacitatea de a intelege ceea ce se vede, ceea ce se aude, sau ceea ce este palpabil.
Sansa aparitiei acestei boli si uneori chiar a unei severe dezordini in functionarea creierului este de patru ori mai mare la baieti decat la fete.
Autismul este o forma de functionare dezordonata a creierului, care genereaza deficiente de comunicare si interactionare in relatiile sociale cu consecinte grave, care incepe inaintea varstei de trei ani.
Studiile Institutului National de Sanatate Mintala (NIMH) sugereaza ca unele cazuri de autism provenit din disfunctionalitatea genetica, pot fi activate sau dezactivate de activitatea cerebrala, indicand ca autismul nu este cauzat doar de disparitia (stergerea) unor gene ci si de mutatia altora.
"Noi afirmam ca unele dintre aceste mutatii nu par a fi pe deplin cauzate de absenta genelor" conform studiilor a spus Christopher A. Walsh, MD, PhD, seful departamentului genetica de la Spitalul de copii din Boston, cercetator la Institutul Howard Hughes Medical.
Walsh si colegii lui, care au studiat familii in care parintii erau rude apropiate, spun ca au identificat cel putin sase gene care sunt cauza dezvoltarii autismului.
Ei au studiat 104 familii musulmane traditionale, in care cel putin 1 copil sufera de autism. Aceste familii au fost incluse in programul Homozygosity Mapping Collaborative pentru Autism in Orientul Mijlociu, Turcia si Pakistan.
Din aceste legaturi familiare (cu cazuri de autism), 88 erau persoane ai caror parinti erau veri cu schimbari de AND in creier, care ar putea avea autism in copilarie. Oamenii de stiinta spun ca mariajele intre veri primari incrimineaza o nastere cu cu activitate neurologica defectuoasa in procentaj de ~ 100%.
Doar gena “c3orf58” lipseste in prezent in cazurile de autism la copii si ca atare ei sugereaza ca aceasta ar trebui redenumita "disparuta in autism- 1" sau “DIA1”.
Studiile au descoperit alte cinci gene “NHE9”, “PCDH10”, “contactin-3”, “RNF8” si “SCN7A”, in apropierea zonelor sterse de AND.
Studiile au aratat ca, pe langa culpa AND-ului, autismul este cauzat de dezvoltarea fizica si psihica a copilului dupa nastere.
Cercetatorii cred acum ca pionieratul descoperirilor, publicat in 11 iulie in Stiinta, poate oferi acum noi sperante pentru tratamentul viitor al familiilor predispuse la autism.
Descoperirile sunt foarte importante, dar cercetatorii recomanda studii mai amanuntite pentru a gasi tratamentul acestei boli (dezordini) mintale.
"Noi tot nu intelegem substratul genetic pentru mai mult de jumatate din copiii bolnavi de autism, asa ca avem un drum lung pentru a intelege care dintre factorii genetici contribuie si care nu, la aceasta.", a spus Walsh.
"Stim ca genetica este foarte, foarte importanta in autism, dar nu stim daca ea contine raspunsul complet sau nu."
Un studiu al CDC, arata ca unul din 150 de copii in Statele Unite are autism, sau o ruda cu boala aceasta.
Autismul este o boala pe viata care afecteaza capacitatea de a intelege ceea ce se vede, ceea ce se aude, sau ceea ce este palpabil.
Sansa aparitiei acestei boli si uneori chiar a unei severe dezordini in functionarea creierului este de patru ori mai mare la baieti decat la fete.